Uma investigação conduzida por 14 emissoras públicas europeias, incluindo a BBC, revelou que um doador anônimo de esperma portador da síndrome de Li-Fraumeni gerou pelo menos 197 crianças em diversos países da Europa. O doador, que era estudante na época, começou a vender seu material genético em 2005.
A síndrome de Li-Fraumeni, causada por uma mutação no gene TP53, apresenta um risco alarmante de 90% para o desenvolvimento de câncer, especialmente durante a infância. O gene TP53 é responsável pela codificação da proteína P53, que atua na supressão de tumores.
* A investigação revelou que algumas crianças já faleceram e outras desenvolveram um ou dois tipos de câncer. Médicos identificaram 23 casos da variante genética em um grupo de 67 crianças examinadas, das quais 10 já manifestaram a doença.
* O Banco Europeu de Sêmen declarou que a condição “não é detectada preventivamente por exames genéticos” e que o doador foi desligado assim que a mutação foi identificada.
* Análises genéticas demonstraram que aproximadamente 20% dos espermatozoides do doador apresentam a mutação. Embora a alteração esteja restrita às células reprodutivas do homem, as crianças geradas com o material afetado possuem a mutação em todas as células do corpo.
Uma mãe francesa, identificada pelo pseudônimo Cecília, compartilhou sua experiência com um filho de 14 anos portador da mutação. Ela relata que foi alertada pela clínica belga sobre os riscos: “Não sabemos quando, não sabemos qual, e não sabemos quantos”, afirma sobre o desenvolvimento do câncer. “Entendo que há uma grande probabilidade de isso acontecer e, quando acontecer, lutaremos e, se houver vários casos, lutaremos várias vezes.”
Em 2025, profissionais de saúde que atenderam jovens com câncer relacionado à doação apresentaram suas preocupações à Sociedade Europeia de Genética Humana. O número total de crianças afetadas pode ser ainda maior, pois não foram obtidos dados de todos os países europeus.
Os portadores da síndrome de Li-Fraumeni enfrentam não apenas um risco elevado de desenvolver câncer na infância, mas também apresentam maior probabilidade de câncer de mama na fase adulta.